Es una enfermedad genetica, en la que se tiene deteriorada la capacidad de formar hueso a partir del cartilago.Se hereda con un rasgo genetico autosomico dominante.
Se caracteriza por presentar: Cabeza grande, frente prominente, puente nasal plano y deprimido, abdomen y nalgas prominentes, manos cortas, los dedos terminan en posicion de tridente, brazos y piernas cortas.
Se puede detectar antes del nacimiento por ecografias, lo que nos permite brindar a las familias un dignostico temprano.
Son niños con la capacidad intelectual identica a las de cualquier otro , solamente presentan un desarrollo esqueletico deficiente.
Existen diferentes asociaciones civiles sin fines de lucro, que ayudan a los pacientes y sus familias, una de ellas es "www,zoeacondroplasia,blogspot.com".
Tambien brindan asesoramiento y ayuda en el sector de crecimiento y desarrollo del Hospital Garraham.
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